|
|
| TBI6031 | Kalıtsal Metabolik Hastalıklar | 2+0+2 | AKTS:7.5 | | Yıl / Yarıyıl | Bahar Dönemi | | Ders Duzeyi | Doktora | | Yazılım Şekli | Seçmeli | | Bölümü | TIBBİ BİYOLOJİ ANABİLİM DALI | | Ön Koşul | Yok | | Eğitim Sistemi | Yüz yüze , Laboratuar Çalışması | | Dersin Süresi | 14 hafta - haftada 2 saat teorik ve 2 saat laboratuar | | Öğretim Üyesi | Dr. Öğr. Üyesi Bayram TORAMAN | | Diğer Öğretim Üyesi | | | Öğretim Dili | Türkçe | | Staj | Yok | | | | Dersin Amacı: | | Bu dersin amacı; öğrencilere, hücre metabolizmasında görev yapan enzimlerin kalıtsal bozuklukları, kalıtım şekilleri ve mutasyon-fonksiyon ilişkisi konularında bilgi vermektir. |
| Öğrenim Kazanımları | PÖKK | ÖY | | Bu dersi başarı ile tamamlayan öğrenciler : | | | | ÖK - 1 : | Küçük ve büyük biyomolekül çeşitlerini ve temel metabolizmalarını kavrar | 1 | 1 | | ÖK - 2 : | Karbonhidrat, amino asit, lipid ve nükleik asit metabolizmasını genel olarak kavrar ve önemli kalıtsal metabolik hastalıklarını sayar | 2 | | | ÖK - 3 : | Kalıtsal metabolik hastalıkların genel genetik özelliklerini kavrar | 8 | | | PÖKK :Program öğrenim kazanımlarına katkı, ÖY : Ölçme ve değerlendirme yöntemi (1: Yazılı Sınav, 2: Sözlü Sınav, 3: Ev Ödevi, 4: Laboratuvar Çalışması/Sınavı, 5: Seminer / Sunum, 6: Dönem Ödevi / Proje),ÖK : Öğrenim Kazanımı | | |
| 1. Hücrede görev yapan biyomoleküller (küçük biyomoleküller ve makromoleküller)
2. Biyomoleküllerin genel metabolik yolakları (metabolizmaya genek bakış)
3. Karbonhidrat metabolizması ve ilişkili kalıtsal metabolik hastalıkları
4..Amino asit metabolizması ve ilişkili kalıtsal metabolik hastalıkları
5. Üre siklusu hastalıkları ve ilişkili kalıtsal metabolik hastalıkları
6. Hem metabolizması ve kalıtsal porfiriler
7. Yağ asidi oksidasyon bozuklukları
8. Peroksizomal bozukluklar
9. Organik asit hastalıkları
10. Steroid metabolizması bozuklukları
11. Pürin ve pirimidin metabolizması bozuklukları
12. Lizozomal depo hastalıkları
13. Mitokondrial hastalıklar
14. Vitamin ve kofaktör metabolizma defektleri
15. Bakır ve demir iyonları transport defektleri
|
| |
| Haftalık Detaylı Ders Planı | | Hafta | Detaylı İçerik | Önerilen Kaynak | | Hafta 1 | Hücrede görev yapan biyomoleküller (küçük biyomoleküller ve makromoleküller) | | | Hafta 2 | Biyomoleküllerin genel metabolik yolakları (metabolizmaya genek bakış) | | | Hafta 3 | Karbonhidrat metabolizması ve ilişkili kalıtsal metabolik hastalıkları | | | Hafta 4 | Amino asit metabolizması ve ilişkili kalıtsal metabolik hastalıkları
Üre siklusu hastalıkları ve ilişkili kalıtsal metabolik hastalıkları | | | Hafta 5 | Hem metabolizması ve kalıtsal porfiriler
Yağ asidi oksidasyon bozuklukları | | | Hafta 6 | Peroksizomal bozukluklar | | | Hafta 7 | Organik asit hastalıkları | | | Hafta 8 | Temel genetik laboratuvar teknikleri | | | Hafta 9 | Arasınav | | | Hafta 10 | Steroid metabolizması bozuklukları | | | Hafta 11 | Pürin ve pirimidin metabolizması bozuklukları | | | Hafta 12 | Öğrenci sunumu | | | Hafta 13 | Lizozomal depo hastalıkları
Mitokondriyal hastalıklar | | | Hafta 14 | Vitamin ve kofaktör metabolizma defektleri | | | Hafta 15 | Bakır ve demir iyonları transport defektleri | | | Hafta 16 | Final Sınavı | | | |
| 1 | Georg F. Hoffmann,Johannes Zschocke,William L. Nyhan (Eds.); Inherited Metabolic Diseases. A Clinical Approach, Springer-Verlag Berlin Heidelberg 2010 | | | |
| Ölçme Yöntemi | | Yöntem | Hafta | Tarih | Süre (Saat) | Katkı (%) | | Arasınav | 8 | | 2 | 30 | | Sunum | 12 | | 1 | 20 | | Dönem sonu sınavı | 16 | | 2 | 50 | | |
| Öğrenci Çalışma Yükü | | İşlem adı | Haftalık süre (saat) | Hafta sayısı | Dönem toplamı | | Yüz yüze eğitim | 3 | 10 | 30 | | Sınıf dışı çalışma | 1 | 2 | 2 | | Laboratuar çalışması | 2 | 9 | 18 | | Arasınav | 2 | 1 | 2 | | Ödev | 2 | 5 | 10 | | Dönem sonu sınavı | 2 | 1 | 2 | | Toplam Çalışma Yükü | | | 64 |
|