|
TBI6037 | Genetik Danışma | 2+0+0 | AKTS:7.5 | Yıl / Yarıyıl | Güz Dönemi | Ders Duzeyi | Doktora | Yazılım Şekli | Seçmeli | Bölümü | TIBBİ BİYOLOJİ ANABİLİM DALI | Ön Koşul | Yok | Eğitim Sistemi | Yüz yüze | Dersin Süresi | 14 hafta - haftada 2 saat teorik | Öğretim Üyesi | Prof. Dr. Figen CELEP EYÜBOĞLU | Diğer Öğretim Üyesi | Yok | Öğretim Dili | Türkçe | Staj | Yok | | Dersin Amacı: | Genetik hastalığı bulunan hasta ve ailelerde risk degerlendirilmesi yapmak ve aileleri hastalık hakkında bilgilendirmektir. |
Öğrenim Kazanımları | PÖKK | ÖY | Bu dersi başarı ile tamamlayan öğrenciler : | | | ÖK - 1 : | Klinik genetikte genetik danışmanın önemini bilecek | 13 | 1,3 | ÖK - 2 : | Genetik danışmanın sosyal endikasyonlarını bilecek | 13,14 | 1 | ÖK - 3 : | Genetik danışma verilmesi gereken problemleri bilecek | 13 | 1,3 | ÖK - 4 : | Genetik danışma aşamalarını bilecek | 13 | 1,3 | ÖK - 5 : | Genetik riski hesaplayabilecek | 13 | 1 | ÖK - 6 : | Genetik hastalıklar için populasyon taraması yapabilecek | 13,14 | 1 | PÖKK :Program öğrenim kazanımlarına katkı, ÖY : Ölçme ve değerlendirme yöntemi (1: Yazılı Sınav, 2: Sözlü Sınav, 3: Ev Ödevi, 4: Laboratuvar Çalışması/Sınavı, 5: Seminer / Sunum, 6: Dönem Ödevi / Proje),ÖK : Öğrenim Kazanımı | |
1) Genetik danışma nedir, 2) Genetik danışma endikasyonları nedir, 3) Genetik danışma ekibi, 4) Genetik danışma hedefleri nedir, 5) Aile ağacı oluşturma, 6) kalıtım kalıplarının belirlenmesi, 7) Risk değerlendirilmesi. 8) Genetik hastalıkların populasyon taraması. |
|
Haftalık Detaylı Ders Planı | Hafta | Detaylı İçerik | Önerilen Kaynak | Hafta 1 | Klinik genetikte genetik danışma | | Hafta 2 | Tekrarlama risklerinin belirlenmesi | | Hafta 3 | Pedigri analizleri | | Hafta 4 | Pedigri anlizlerinde genler | | Hafta 5 | Mendeliyan kalıtım gösteren pedigri analizleri | | Hafta 6 | Mendeliyan kalıtım gösteren pedigri analizleri | | Hafta 7 | Hardy-Weinberg dağılımı | | Hafta 8 | Arasınav | | Hafta 9 | Pedigri analizlerinde komplikasyonlar | | Hafta 10 | Aileler arasında modifiye edici genlerin ya da etkilerin değişkenliği | | Hafta 11 | Bireyler ya da populasyonlar içinde genetik test yapmak | | Hafta 12 | Ev ödevi sunumu | | Hafta 13 | Otozomal hastalıklarda genetik danışma | | Hafta 14 | X'e bağlı geçiş gösteren hastalıklarda genetik danışma | | Hafta 16 | Dönem sonu sınavı | | |
1 | McKusick VA. (1997) Mendelian Inheritance in Man, 12th edn. Johns Hopkins University Press, Baltimore. The print version of the OMIM database | | |
1 | Gardner, RJM. Sutherland, GR. 2004. Chromosome abnormalities and genetic counseling?. 3rd ed.Oxford University pres, Oxford. | | |
Ölçme Yöntemi | Yöntem | Hafta | Tarih | Süre (Saat) | Katkı (%) | Arasınav | 8 | | 2 | 30 | Ödev | 12 | | 1 | 20 | Dönem sonu sınavı | 16 | | 2 | 50 | |
Öğrenci Çalışma Yükü | İşlem adı | Haftalık süre (saat) | Hafta sayısı | Dönem toplamı | Yüz yüze eğitim | 2 | 14 | 28 | Sınıf dışı çalışma | 0 | 0 | 0 | Laboratuar çalışması | 0 | 0 | 0 | Arasınav için hazırlık | 7 | 7 | 49 | Arasınav | 3 | 1 | 3 | Uygulama | 0 | 0 | 0 | Klinik Uygulama | 0 | 0 | 0 | Ödev | 7 | 10 | 70 | Proje | 2 | 10 | 20 | Kısa sınav | 0 | 0 | 0 | Dönem sonu sınavı için hazırlık | 8 | 7 | 56 | Dönem sonu sınavı | 3 | 1 | 3 | Diğer 1 | 0 | 0 | 0 | Diğer 2 | 0 | 0 | 0 | Toplam Çalışma Yükü | | | 229 |
|